Dna-analys hopp i kampen mot barncancer

Det finns traditionellt sett tre sätt att behandla cancer. Att operera bort tumören, att rikta strålning mot den så att cancercellerna förstörs och med olika typer av läkemedel. Det allra vanligaste är det som kallas cellgifter eller cytostatika.

Men forskningen tar stora kliv framåt. Inom cancerområdet går man allt mer mot att behandla cancern utifrån de genetiska avvikelser den har snarare än var den sitter i kroppen. Det är det som kallas skräddarsydd medicin eller precisionsmedicin. Genom att ta reda på specifika egenskaper hos tumören är det möjligt att anpassa och rikta behandlingen. Cancercellernas dna analyseras och signalvägars uttryck undersöks, och i bästa fall finns det en behandling som visat sig fungera extra effektivt mot just den aktuella tumören.

Skärpa diagnostiken

– Att ta reda på cancerns arvsmassa gör att vi kan skärpa diagnostiken, få en bättre bild av hur sjukdomen kommer utveckla sig och anpassa behandlingen. På sikt kommer vi förhoppningsvis att kunna bota fler med färre biverkningar av läkemedlen, säger Gustaf Ljungman, professor i pediatrik vid Uppsala universitet och överläkare inom barnonkologi på Akademiska barnsjukhuset i Uppsala.

Han är delaktig i det nationella projektet GMS barncancer där alla barncancrar ska helgenomsekvenseras. Det innebär att hela arvsmassan kartläggs för att kunna optimera behandlingen och lära sig mer om hur cancersjukdomar uppkommer och utvecklas.

Sedan starten har Barncancerfonden stöttat projektet med 15 miljoner kronor och de har planerat att satsa ytterligare 24 miljoner under de kommande fem åren. Förra året meddelade regeringen att de stöttar projektet med riktade satsningar på sammantaget 15 miljoner kronor. och i våras gick regeringen ut med att de ska satsa 29 miljoner i år och sedan försätta under ytterligare fem år.

– Det ger projektet stabilitet men tanken är att regionerna själva sedan ska ta över kostnaderna och att detta ska bli en del av rutinvården, säger läkaren David Gisselsson Nord, professor i patologi vid Lunds universitet.

Kräver tillstånd

Han är också professor i molekylär patologi och har erfarenhet av att barn vid flera tillfällen fått sin behandling justerad och i enstaka fall helt ändrad, efter att tumörens dna analyserats.

– Av de som helgenomsekvenserades under 201 var det runt 60 procent som informationen gav ett kliniskt värde, alltså där vi lär oss mer om tumören och kan anpassa behandling och prognos. Men vi tror att det kommer att vara 90 procent när vi kör i full skala, säger David Gisselsson Nord.

Men att samla in och spara dna från patienter kräver förutom kunskap, personal och utrustning, även en rad olika tillstånd. Idag får alla barn som får cancer, eller snarare deras vårdnadshavare, frågan om att delta i projektet.

– Då säger man oftast ja till att dna analyseras, men också till att proverna och informationen sparas, säger Gustaf Ljungman.

Att kunna spara proverna för att i framtiden kunna göra analyser och forskning är en viktig del av projektet. Men det väcker också etiska frågor. För vad och i vilket syfte kommer proverna att användas i framtiden? Även om alla som vill starta ett forskningsprojekt behöver ett godkännande från Etikprövningsmyndigheten så är det omöjligt att i dag veta vad forskare vill göra i framtiden.

Det gäller att den som ber om patienternas och vårdnadshavarnas tillåtelse att spara prover är tydlig med vad som avses, anser Niklas Juth, professor i klinisk medicinsk etik vid Uppsala universitet.

– Man pratar ofta om det terapeutiska missförståndet. Patienten kan ha uppfattningen om att forskningen som görs kommer att gynna dem direkt. Men oftast handlar det om forskning som kan gynna patienter längre fram. I fallet med helgenomsekvensering kan det handla om både och det gäller att vara väldigt noga med hur man formulerar sig, säger han.

Påfrestande situation

Gustaf Ljungman håller med om att det är en komplex information som ska förmedlas. Detta i en redan påfrestande situation där det i centrum finns ett barn som har fått en cancerdiagnos.

Han lyfter fram att det också kan finnas ett annat problem. Att familjer säger ja till att medverka men där det inte gått att få tillräckligt med material för analys. Då får man inget svar om tumörens gener.

– Överlag är det viktigt för mig som läkare förklarar vad det är rimligt att vänta sig av projektet. För de allra flesta patienter kommer helgenomsekvenseringen inte att påverka behandlingen och prognosen jättemycket just nu. Det finns en stor potential men vi är än så länge i början.