SvĂ€vade mellan liv och död i covid – saknade gen

Bröderna Trtak borde inte ha hamnat nedsövda pÄ intensiven med livshotande covid-19. De Àr unga, utan riskfaktorer och hade ett nÀstan identiskt sjukdomsförlopp. Förklaringen visar sig vara en ovanlig gendefekt.

Bröderna Robin och Denny Trtak frÄn Karlstad vÄrdades pÄ intensiven för livshotande covid-19, trots att de Àr unga och inte hade underliggande sjukdom.

Bröderna Robin och Denny Trtak frÄn Karlstad vÄrdades pÄ intensiven för livshotande covid-19, trots att de Àr unga och inte hade underliggande sjukdom.

Foto: Tommy Pedersen / TT

Coronaviruset2021-10-23 08:01

Robin och Denny Trtak har jobbat tillsammans i familjens italienska restaurang sedan de var 16 Är. De ses varje dag. Bor vÀgg i vÀgg. Deras bruna ögon och mjuka leenden vittnar om familjebandet.

Nu vet de att de har Ă€nnu en sak gemensamt – nĂ„got lĂ„ngt ovanligare.

– Du sade till mig Robin att "jag önskar inte min vĂ€rsta fiende att vara med om det". NĂ€r jag kom ut sade jag att "nu förstĂ„r jag förstĂ„r vad du menar", sĂ€ger lillebror Denny Trtak, 30 Ă„r.

Det gick nio mÄnader mellan att de varsin gÄng fick lÀmna restauranggolvet mitt i stan för intensiven pÄ Centralsjukhuset i Karlstad. Nedsövda i respirator, svÀvande mellan liv och död. Robin i sex dagar under coronans första vÄg i april 2020. Denny i Ätta dagar under tredje vÄgen i januari 2021.

NÀr Robin Trtak, 32 Är, fÄr hög feber den 20 april 2020 har han inte en tanke pÄ covid. Efter nÄgra dagar Àr han sÄ dÄlig att han tar sig till akuten. I tÀltet utanför dÀr patienterna tas in spyr han rakt ut. Allt blir snabbt vÀldigt suddigt.

OtÀcka mardrömmar

– "Robin vi kommer att söva ned dig, gĂ„r det bra", sade de till mig, berĂ€ttar han.

Det som för Robin Trtak kÀnns som en timmes sömn blir i sjÀlva verket sex dagar i respirator.

– Det kĂ€ndes som att det skulle gĂ„ vĂ€gen för att han var ung, men det var jobbiga kĂ€nslor. Man hade inte sĂ„ bra koll pĂ„ vad det innebar, sĂ€ger Denny Trtak som liksom övriga anhöriga inte fick besöka Robin.

Att Robin drabbades sÄ hÄrt av covid-19 sÄg de som maximal otur, vissa drar nitlotten.

Den 11 januari 2021 fÄr Denny Trtak feber. Han kÀnner sig dÄlig och gör ett coronatest pÄ vÄrdcentralen. Innan provsvaret kommit Àr han sÄ sjuk att ambulansen mÄste ta honom till akuten. UngefÀr samtidigt kommer beskedet att testet Àr positivt.

– Det jag minns Ă€r att de kör in mig mot infektion, jag minns inte nĂ€r de sa att de skulle söva ned mig. NĂ€sta minne Ă€r Ă„tta eller nio dagar senare, sĂ€ger han.

Han vaknar upp med otÀcka kÀnslor.

Sticker ut medicinskt

– Till skillnad frĂ„n Robin upplevde jag det inte som att jag sov, utan jag hade vĂ€ldigt konstiga mardrömmar och kĂ€nslor. SjukvĂ„rdspersonalen höll mig i handen varje dag för att jag skulle bli lugn, sĂ€ger Denny Trtak.

För honom Àr den mentala upplevelsen vÀrre Àn den fysiska. För hans storebror Àr det tvÀrtom. Samtidigt som Denny Trtak sakta börjar resa sig pÄ infektionsavdelningen har överlÀkaren Daniel Smole börjat fundera. TvÄ unga och i övrigt friska bröder. Nedsövda i nÀstan lika mÄnga dagar. Som ska komma att stanna pÄ sjukhuset ungefÀr lika lÀnge. Ur ett medicinskt perspektiv sticker bröderna Trtak ut.

NÀr lÀkaren frÄgar bröderna om att ingÄ i en studie tackar de ja. Sannolikheten att resultatet ska visa nÄgot Àr liten, men kanske kan deras medverkan hjÀlpa nÄgon, tÀnker de.

OvÀntad trÀff

Robin och Denny Trtak fÄr Äka till Stockholm och Karolinska institutet för att under en hel dag lÀmna en massa olika prover.

– LĂ€karen sa att om vi inte haft corona sĂ„ hade vi aldrig trĂ€ffats, sĂ€ger Robin Trtak.

Men det ger trÀff. Bröderna Trtak blir de första konstaterade fallen i Sverige av den gendefekt som gör att immunförsvaret inte agerar mot coronaviruset. Det Àr dÀrför de, som bara Àr runt 30 Är och helt friska, totalt slagits ut av covid-19.

– Det Ă€r lite svĂ„rt att förstĂ„, jag tror inte att jag förstĂ„tt Ă€n, sĂ€ger Denny Trtak.

Flera i deras familj har testat om de bÀr pÄ gendefekten som kopplas till X-kromosomen och dÀrför bara drabbar mÀn. Men det Àr bara hos dem den hittats.

Ingen av dem uttrycker nÄgon tvivel kring att allt skulle gÄ bra. Men erfarenheten av att ha varit sÄ sjuk har satt spÄr.

Nyligen ÄterstÀlld

– Det Ă€r en upplevelse man inte vill ha. Men det har gett nĂ„got positivt ocksĂ„, man lĂ€r sig att ta vara pĂ„ livet, det kan vĂ€nda snabbt. Jobba mindre och vara mer med barnen kanske, sĂ€ger Denny Trtak som Ă€r pappa till tvĂ„ smĂ„ barn pĂ„ tvĂ„ och tre Ă„r.

Genom sina yrken i restaurangen Àr de dubbelt drabbade av pandemin. Branschen har haft det tufft under lÄng tid. Och det Àr inte förrÀn nyligen som Robin Trtak börjat kÀnna att kroppen Àr helt ÄterstÀlld sedan han insjuknande i april 2020. I början kunde han sova sju gÄnger pÄ en dag. Nu har han börjat trÀna och bygga upp musklerna igen.

Robin Trtak gĂ„r runt i restaurangen och visar familjens stĂ€lle genom videosamtalet. Stor svĂ€ngd bar, mörka fĂ€rger och inglasad uteserveringen med rödvitrutiga dukar. Till klockan 01.00 varje dag Ă€r det full fart – igen.

– Jag Ă€r van vid att jobba sena nĂ€tter och lĂ„nga helger. Men sĂ„ kom det regler om att stĂ€nga klockan Ă„tta. DĂ„ kunde man gĂ„ hem tidigt, kolla pĂ„ serier och göra andra grejer. DĂ„ fick man lite mer tid hemma, sĂ„ det kom nĂ„got positivt ocksĂ„, sĂ€ger han.

Totalt har 366 personer i Ă„ldersgruppen 30–39 Ă„r intensivvĂ„rdats för covid-19 i Sverige. I gruppen 20–29 Ă„r Ă€r antalet 213.

Fakta: Forskningsstudien

Denny och Robin Trtak ingick i en studie som lÀkare och forskare vid Karolinska institutet bidrog till och som publicerats i tidskriften Science Immunology i augusti. Studien leddes av en forskargrupp pÄ Rockefeller University i USA.

Studien visade vad som hĂ€nde om proteinet TLR7 saknas i kroppen. TLR7 Ă€r en receptor pĂ„ en immuncell i blodet som ska fĂ„nga upp och skicka vidare signaler som gör att kroppen kĂ€nner igen virus – till exempel corona. DĂ„ kan kroppen bilda Ă€mnet som angriper och bekĂ€mpar viruset, sĂ„ kallat alfa-interferon. Saknas TLR7 bildas inte Ă€mnena som angriper viruset.

TLR7-genen Àr kopplad till kroppens X-kromosom, vilket gör att bara mÀn drabbas av defekten eftersom de endast har en X-kromosom. Kvinnor kan ha gendefekten, men eftersom de har en till X-kromosom drabbas inte immunförsvaret.

1 202 mĂ€n i Ă„ldrarna sex mĂ„nader till 99 Ă„r och som haft livshotande covid-19 ingick i studien. En kontrollgrupp pĂ„ 331 mĂ€n utan symtom för covid-19 ingick ocksĂ„ studien.

Man identifierade 16 obeslÀktade mÀn mellan sju och 71 Är som hade en mutation i TLR7-genen.

Forskarna testade aktiviteten av proteinet TLR7 och hur det reagerade pĂ„ SARS-CoV-2 – coronaviruset som orsakar covid-19.

Forskarna pÄ Karolinska universitetssjukhuset och Karolinska institutet har bidragit till studien genom att identifiera de tvÄ bröderna med en tidigare okÀnd mutation i TLR7-genen

KĂ€lla: Studien i Science Immunology

SĂ„ jobbar vi med nyheter  LĂ€s mer hĂ€r!